LA PATRIA | MANIZALES

Lograr el bienestar de Samantha, que hoy cumple seis años, siempre ha sido un reto para Wendy Cruz, su mamá. Es que desde que esta última cursaba su embarazo, lidió con una restricción de crecimiento de la bebé en el vientre. Al final la nacida terminó diagnosticada con síndrome de Turner.

En ese entonces Wendy tenía 19 años y debió tener cuidados especiales con el propósito de llevar a buen término su embarazo. Sin embargo, por más que lo intentó, tuvo algunas complicaciones. Le dio preeclampsia severa (presión arterial elevada) y su hija nació de 36 semanas (pretendían postergar el nacimiento hasta la 37), por lo que se considera prematura.

Al nacer, se evidenció el bajo peso de la bebé, que estuvo hospitalizada mes y medio. Fuera de eso, no hubo ninguna otra alerta que hiciera sospechar a los médicos o a la mamá de alguna anomalía.

"Fue bebé canguro por tres meses (parte en la institución de salud). Cerca de los seis meses, la niña se enfermó de una bronquiolitis (inflamación de los bronquios en los bebés). Estando internada pasó una pediatra de ronda con estudiantes y dijo que la niña tenía orejas de baja implantación y el paladar un poco alto, por lo que recomendó estudios genéticos".

Wendy contó, desde Bogotá, que justo después del año salieron los resultados finales que certificaron el síndrome. Recordó que hacia los dos años, la pequeña se quedó en talla con respecto a su edad. Esa es su principal característica, relativa a la condición.

"Se le empezó a suministrar hormona de crecimiento cerca de los tres años. Es una inyección diaria, antes de dormir, en piernas, brazos o abdomen. Eso ha sido algo muy complicado en el tratamiento. Lo tendrá que hacer hasta que el médico lo determine. Gracias a Dios la EPS le está cumpliendo".

En seguimiento

Samantha permanece en controles médicos para lograr, junto a las ayudas que se le puedan suministrar, la mejor de las condiciones. Su madre aseguró que aspiran a alcanzar en ella, al menos, 1,50 de estatura.

"Fue muy difícil, recién me enteré de lo que tenía la niña, es que uno no está preparado para llevar una dificultad con los hijos. Primero me tocó aceptarlo, luego entenderlo", dijo la madre soltera.

Wendy agregó: "Cuando se recibe el diagnóstico no es un momento fácil, pero hay que buscar la calidad de vida en estos pacientes. Es la más bajita a donde quiera que vaya y eso repercute en su estado anímico, pero hay que tener paciencia".

Desde lo médico

Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra adscrita a la Fundación Santa Fe de Bogotá, habló -para LA PATRIA- de la condición a la que han tenido que enfrentarse Wendy y Samantha. Esto llega justo antes de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es el 28 de febrero (miércoles próximo).

Este síndrome afecta a las niñas en su desarrollo, dado que tienen una importante anomalía en un cromosoma X (las mujeres suelen ser XX, los hombres XY). Este se presenta en uno de 2 mil 500 menores nacidos vivos.

"Esto último la hace rara. El diagnóstico se hace con un examen que se llama cariotipo, que se toma de una muestra de sangre. Este se hace cuando se sospecha, sobre todo, por talla baja en el paciente. La edad promedio de diagnóstico está entre los 5 y los 7 años, cuando disminuye la velocidad de crecimiento", indicó Pinzón.

Sin embargo, desde la gestación puede sospecharse de la anomalía en el bebé por los controles prenatales. En otras pacientes, las alteraciones pueden ser tan sutiles, que solo se les diagnostica en la edad adulta.

"Cuando no pueden quedar en embarazo, por ejemplo, se les hacen pruebas y termina descubriéndose el síndrome. El sistema reproductor se les afecta, hay deficiencia en la producción hormonal. El desarrollo de sus ovarios no es completo. No en todas pasa igual".

Según la experta, un porcentaje de las pacientes pueden desarrollar problemas cardíacos o tener un único riñón; las que hacen otitis a repetición podrían también estar dando señales de la condición. Desviaciones de la columna, manos pequeñas, diferencias comunes.

"Suelen no tener afectación en lo cognitivo, así que no son niñas que les vaya mal en el colegio. Pueden desempeñarse en su edad adulta en cualquier profesión, su alteración cromosómica no se los impide", dijo la médica.

Aseguró que casi todo lo relacionado con el síndrome, hoy por hoy, tiene manejo. Subrayó que si bien cursan con talla baja, esto se les maneja con proporcionarles hormona de crecimiento.

"Se les hace inducción a la pubertad con algunos productos. Si tienen hipotiroidismo, eso también se les trata. No todas tienen todas las alteraciones ni en la misma gravedad. Analizar el caso de manera individual, permite que a la niña se le trate con sus particularidades".

La profesional instó a sensibilizar al respecto, tanto a los padres y al personal asistencial, con cursos de educación continuada. Valoró que hoy el sistema de salud respalde a las pacientes que lo padecen.

De reporte obligatorio

El síndrome de Turner es una condición de reporte obligatorio ante el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila).

Punto de partida*

El endocrinólogo estadounidense Henry Turner (1892 - 1970) describió, por primera vez en la historia, las características relacionadas a este síndrome. En 1938 relató una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años.

* Con información de www.gob.mx