Jackeline Ramírez nació en San Félix (Salamina, Caldas). Desde muy pequeña descubrió que no era como los otros niños. Su cuerpo tenía una fisionomía diferente. Era rígido y sufría caídas constantes.

“Crecí en una finca con mi tía y mi padrino. Ellos no le prestaron cuidado a eso por lo mismo, decían que las caídas eran porque yo jugaba mucho”, recuerda Jackeline.

Empezó a tener dolor constante. Lo describe cómo cuándo una persona queda molida después de hacer ejercicio, la cuestión es que ella lo padecía todos los días. “La misma familia se burlaba de mi condición, decían que era torpe, que no sabía caminar y lo hacía como borracha, por la rigidez de las articulaciones. Las caídas eran inevitables”.

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Recuerdos de niñez

Recuerda que en el colegio sufría en Educación Física porque el profesor la regañada por no hacer estiramientos: “Las piernas no me respondían”. Añade que su gran temor era subir escaleras, ya que era una caída fija. “El colegio fue supertraumático. Mantenía con ropa deportiva porque ponerme falda significaba una burla, un chiste o un comentario”.

Jackeline se radicó en Manizales. Empezó a asistir a citas médicas por su cuenta. El primer diagnóstico que le dieron fue que tenía la testosterona alta y costocondritis, pero todo fue descartado. También le realizaron exámenes hormonales, pero salieron bien y le dijeron que podría tener hijos. “La única vez que quedé en embarazo, perdí al bebé, pensé que solo era algo de momento, a muchas mujeres les pasa”, narra.

Foto | Cortesía | LA PATRIA

La enfermedad huérfana de Thomsen y Becker, según el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., se caracteriza por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente después de hacer algún movimiento voluntario.

De cita en cita

Desde hace 4 años está con Herman David Hernández, su esposo. “Ella se sentaba a trabajar desde temprano y cuando terminaba la jornada laboral terminaba agotada y tensionada. Me parecía raro porque era como si hubiese estado haciendo ejercicio todo el día”, dice Herman.

Ella siguió un proceso con un médico general, un internista y un especialista. Luego la remitieron a neurología y a una genetista. Cuando salieron los resultados de un examen genético, la genetista les dijo que era la primera vez que veía un caso así.

Jackeline padecía una mutación de dos genes. "La doctora me dijo que debí haber nacido con miembros incompletos, con rostro deforme, es decir, la mutación era tan agresiva que no era para yo tener masa muscular”, añade Jackeline.

Tras el diagnóstico tardío y la complejidad de su enfermedad, aprendió a interpretar las señales de su cuerpo. “Cuando sentía que me iba a dar rigidez en las piernas, me detenía y empezaba a moverlas para que el cerebro pudiera darme la orden de caminar”, relata.

Las actividades más cotidianas se convirtieron en retos. Pagar la buseta era una odisea. “Los dedos se me contraían y el billete quedaba atrapado. Los conductores pensaban que no quería pagar. Tenía que rogarles que no aceleraran porque subir o bajar era una pesadilla”. Por estas limitaciones, hace menos de un año fue pensionada por invalidez. Jackeline convive con la enfermedad huérfana de Thomsen y Becker.

Denuncia falta de medicamentos

En medio de su búsqueda de alivio, el médico intentó diferentes medicamentos mientras llegaba la autorización de la mexiletine hydrochloride. Fármaco que ayuda a controlar la enfermedad, pero no es aprobado por el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) y, por ende, no se consigue en Colombia.

Hace seis meses le aprobaron el uso de mexiletine, pero el suministro no fue continuo. “Me dieron dos tarros de 100 pastillas, pero el tratamiento es permanente. La EPS no me lo está dando y ya se está acabando”, denuncia. Debe tomar tres dosis al día, cada ocho horas. Ante la escasez ha reducido la ingesta a una pastilla cada dos días.

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Entre el dolor y la vida

Antes del tratamiento con mexiletine, Jackeline atravesó uno de los momentos más duros de su vida. El dolor se apoderaba de ella. En una consulta psiquiatría sintió que su deterioro emocional era evidente. “La doctora me dijo que me veía cansada. En ese momento estaba cansada de aguantar dolor. No quería más dolor”. Después de la cita se abrió la opción de acceder al procedimiento de eutanasia.

El desgaste físico y emocional la llevó a iniciar el proceso. “Hice todo, firmé papeles, pasé por las valoraciones”. Sin embargo, le aprobaron la mexiletine y con ella su dolor bajó un 30%. “Empecé a sentirme mejor”.

Hoy, Jackeline sigue aferrada a esa mejoría parcial, mientras libra una nueva batalla: que su EPS garantice el tratamiento continuo que le permite mantener su movilidad y su ánimo. “Ahora que hay una opción de vivir, no la voy a desaprovechar”, reflexiona.

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Jackeline junto a su esposo Herman

LA PATRIA le preguntó a la EPS Sánitas cómo atiende a Jackeline Ramírez, quien convive con la enfermedad de Thomsen y Becker. La entidad dijo que preparaba una respuesta, pero no se había recibido al cierre de esta edición.

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