El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad ultra rara causada por una alteración en el gen WAS, presente en todas las células del cuerpo. Este afecta el funcionamiento del sistema inmunológico y de las plaquetas, las responsables de la coagulación, que se presentan en menor número y con un tamaño reducido. Como consecuencia, los pacientes tienen un mayor riesgo de infecciones y episodios de sangrado.
Según explica Manuela Olaya Hernández, alergóloga pediatra de la Fundación Valle de Lili, “entre sus principales manifestaciones se encuentran infecciones recurrentes, especialmente respiratorias, sangrados frecuentes y alteraciones en la piel como eczema, una inflamación que causa enrojecimiento, picazón e irritación; además de diarreas persistentes”.
Según la profesional, estos signos pueden confundirse fácilmente con otras condiciones más comunes, lo que dificulta su diagnóstico oportuno. Dijo que en muchos casos, los pacientes no presentan el cuadro completo de síntomas y requieren múltiples pruebas para confirmar la enfermedad.
“Si no se identifica y trata a tiempo, puede derivar en infecciones graves, trastornos autoinmunes e incluso cánceres como linfoma o leucemia, aumentando significativamente el riesgo de muerte”, especificó.
Del diagnóstico
La sospecha clínica, advirtió Olaya, es fundamental; especialmente cuando aparecen juntos síntomas como eczema, infecciones recurrentes y problemas de sangrado, ya que esta primera alerta permite realizar exámenes iniciales, como el hemograma, que identifica alteraciones en las plaquetas y, posteriormente, estudios genéticos que confirman el diagnóstico.
LA PATRIA conoció que el tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea, que permite corregir el defecto del sistema inmunológico. Su éxito depende, en gran medida, de un diagnóstico oportuno; así como del acceso a servicios de salud y de la disponibilidad de un donante compatible, lo que convierte el tiempo en un factor determinante para la vida de los pacientes.
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“Vivir con síndrome de Wiskott-Aldrich significa tener una infancia marcada por controles médicos constantes, tratamientos y cuidados especiales para prevenir infecciones o lesiones”, subrayó Olaya.
Por ello, el acompañamiento integral de la familia y del equipo de salud es esencial para garantizar la calidad de vida de los pacientes. Más allá del tratamiento, es prioritario reducir los tiempos de diagnóstico y fortalecer las rutas de atención.
Eso mejora “la detección en los primeros niveles de salud y facilita el acceso a especialistas, de modo que las personas no enfrentan retrasos que puedan poner en riesgo su vida”, señaló.
Ante este panorama, se hace un llamado a promover la identificación temprana de los signos de alerta y a garantizar el acceso oportuno a diagnósticos especializados, sobre todo, en la población pediátrica, con el objetivo de reducir complicaciones y aumentar las oportunidades de tratamiento exitoso.
En cifras
El síndrome de Wiskott-Aldrich afecta, principalmente, a niños -en su mayoría hombres-. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 100 mil casos.
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