John Jairo Castillo Chavarro tiene 27 años y hace siete años perdió la visión, por cuatro meses, en ambos ojos. Su diagnóstico, neuropatía óptica hereditaria de Leber, que está catalogada como una enfermedad rara.

Se conoció que con un medicamento, que se trae del exterior, logró recuperar el 30% de la capacidad visual en un ojo y el 27% en el otro. Su situación es bien compleja, si se tiene en cuenta la crisis que vive hoy el Sistema General de Seguridad Social en Salud.

Es de Nueva EPS y no le surten el fármaco hace dos años y medio, lo que atenta contra su calidad de vida. Necesita urgente el producto, que le permitirá recuperar un poco la vista y permitirse actividades que hoy le son imposibles de alcanzar. Por ejemplo, no puede trabajar.

“Sin visión uno no puede movilizarse y ser útil. Ha sido difícil todo este proceso. A quien nos pueda ayudar con los medicamentos, solo me queda decirle que se ponga la mano en el corazón. Es esencial que la enfermedad no avance”, detalló Castillo.

Al detalle

La de Castillo, “es una patología de tipo mitocondrial. Esto significa que el daño ocurre en las mitocondrias, que son las estructuras encargadas de generar la energía dentro de nuestras células”, dijo la médica María Cabarcas Solano, presidenta de la Sociedad Colombiana de Neurooftalmología. 

Ella especificó que es una condición heredada exclusivamente por vía materna: “las madres transmiten la mutación a todos sus hijos, tanto hombres como mujeres. Sin embargo, se ha observado que el compromiso clínico y la manifestación de la pérdida visual afectan de manera mucho más severa y frecuente al sexo masculino”.

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- ¿Cuál es el síntoma principal y a qué edades suele manifestarse?

Lo que provoca esta enfermedad es una pérdida visual de tipo central. Generalmente, se presenta en pacientes que se encuentran en un rango de edad entre los 15 y los 35 años. Es un golpe muy duro, porque ocurre en plena juventud. 

- Cuando usted menciona la pérdida de visión central, ¿se refiere a una ceguera total o el paciente conserva alguna capacidad visual?

El paciente pierde el centro de su campo visual. Esto significa que solo conserva la visión periférica. Para entenderlo mejor: la persona no puede enfocar rostros, no puede leer, no puede conducir ni realizar actividades cotidianas que requieran detalle. Aunque no es una oscuridad absoluta, la afectación de la visión central impide la autonomía funcional del individuo. Es una condición que altera por completo el proyecto de vida de un joven.

- ¿Qué ocurre dentro del ojo para que se produzca esto?

El órgano afectado es el nervio óptico. Podríamos describirlo como una muerte celular programada. Al ser una enfermedad mitocondrial, debemos recordar que todo nuestro organismo está compuesto por células y cada una tiene mitocondrias que proveen energía. Cuando estas fallan en el nervio óptico, éste pierde sus fibras nerviosas, que son las encargadas de transmitir los impulsos eléctricos al cerebro para que podamos ver. Al dañarse estas fibras, el nervio se atrofia y la conducción visual se interrumpe.

- ¿Hay síntomas previos que permitan predecir el desarrollo de la enfermedad?

No hay un signo o síntoma precursor significativo. Es una situación casi súbita. Lo que el paciente manifiesta es que, de un día para otro, se levantó y ya no veía por el centro. Es una pérdida visual indolora, lo cual a veces retrasa la consulta, porque no hay molestia física, solo la ausencia de visión. Por eso es vital indagar en la historia familiar. Si existen tíos, primos o hermanos que hayan perdido la visión de forma repentina a edades tempranas, sin un diagnóstico claro, es una señal de alarma roja para el resto de la familia.

- ¿Tiene reversión esta condición?

No tiene una reversión total hacia la normalidad absoluta. Una vez que ocurre el daño y el nervio óptico se atrofia, las fibras perdidas no se recuperan. Sin embargo, no todo es desalentador. Actualmente existen medicamentos diseñados para mejorar la calidad de la mitocondria. Al optimizar la función de las mitocondrias, que aún sobreviven, podemos lograr una mejoría en la calidad visual del paciente. No volverá a tener una visión perfecta, pero sí puede recuperar ciertos grados de funcionalidad.

- ¿Qué tan determinante es el tiempo en el inicio del tratamiento?

Es crucial. La enfermedad suele tener una fase aguda durante los primeros seis meses. Aunque hemos tenido casos donde iniciamos tratamientos mucho tiempo después y observamos alguna mejoría, lo ideal es empezar en el momento exacto en que se diagnostica la patología. Entre más rápido actuemos para proteger las mitocondrias restantes, mejores serán las probabilidades de preservar o recuperar algo de visión.

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No olvide

Todos los ciudadanos deberían asistir a un control oftalmológico, al menos, cada seis meses: “Esto permite tener una historia clínica de base. Si un paciente que siempre tuvo una visión excelente presenta de repente una pérdida súbita e indolora, el especialista puede comparar con los registros previos y sospechar de inmediato que algo inusual está ocurriendo”, advirtió María Cabarcas Solano, médica neurooftalmóloga. 

Los números de la discapacidad visual

- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial, “al menos 2 mil 200 millones de personas padecen discapacidad visual de cerca o de lejos. Para mil millones de estas personas, la discapacidad visual podría haberse prevenido o aún no se ha tratado”.

- La OMS estima que 2 de cada 3 personas en países de bajos ingresos que necesitan gafas, no tienen acceso a ellas.

- La discapacidad visual, señaló la OMS, “supone una enorme carga financiera a nivel mundial, con un coste anual global de productividad estimado en 411 mil millones de dólares estadounidenses".

- La pérdida de visión, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), puede afectar a personas de todas las edades. Sin embargo, la mayoría de las personas con discapacidad visual y ceguera tienen más de 50 años.

Sin falta

La discapacidad visual se produce, en palabras de la Organización Mundial de la Salud (OMS): “cuando una afección ocular afecta la capacidad para ver con claridad. Si se vive lo suficiente, todas las personas experimentarán, al menos, una afección ocular a lo largo de su vida que requerirá atención adecuada”.

Las principales causas de discapacidad visual y ceguera, a nivel mundial, son: los errores refractivos, las cataratas, la retinopatía diabética, el glaucoma y la degeneración macular relacionada con la edad.

* Con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

“No ignoren los antecedentes familiares. Si un joven en la familia pierde visión, no asuman que es algo pasajero. Busquen ayuda especializada de inmediato. La detección temprana no solo cambia el pronóstico visual, sino que permite entender la carga genética y tomar decisiones informadas para el futuro”: María Cabarcas Solano, médica neurooftalmóloga.

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